Standar
Kompetensi:
menerapkan prinsip
hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat.
A.
Pola-Pola Hereditas
1.
Pewarisan Sifat
a.
Genetika adalah ilmu
mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.
2.
Istilah dalam Pewarisan Sifat
a.
Parental: induk atau orang
tua atau tetua. Parental disingkat P.
b.
Filial: keturunan yang
diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1,
keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3,
dan seterusnya.
c.
Dominan: sifat yang muncul
pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan
sifat pasangannya.
Gen
dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi
gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
d.
Resesif: sifat yang muncul
pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan
oleh sifat pasangannya.
Gen
resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen
lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
e.
Genotip: susunan genetik suatu
sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada
fenotip.
f.
Fenotip: sifat lahiriah
yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
g.
Alel: anggota pasangan gen
yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang
bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
h.
Homozigot: pasangan alel
dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
i.
Heterozigot: pasangan alel
dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.
j.
Pembastaran: perkawinan
antara dua individu yang mempunyai sifat beda.
3.
Hukum Mendel
a.
Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), menyatakan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada
individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid
membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan
satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat
dilaksanakan:
1)
testcross (uji
silang): mengawinkan individu hasil
hibrida (F1) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif.
Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah
homozigot atau heterozigot.
2)
backcross (silang balik):
mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induk, baik
induk homozigot dominan ataupun resesif.
Tujuan backcross adalah untuk
mengetahui genotip induknya.
Intermediet: penyilangan dengan satu
sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga
muncul sifat diantara keduanya.
b.
Hukum Mendel II,
menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara
bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti
berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan
tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang
ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang
ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip
kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1 disilangkan
dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9
(bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).
4.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Pada persilangan
dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan
fenotip = 9 : 3 : 3 : 1. Tetapi
dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari
beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat
terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen
lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip
yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan
hukum Mendel.
Jika gen yang berinteraksi dihibrid
yang menurut Mendel perbandingan fenotip F2 adalah 9 : 3 : 3 : 1
dapat menjadi 9 : 3 : 4 (kriptomeri), 9 : 7 (komplementer), 15 : 1 (polimeri)
atau 12 : 3 : 1. (epistasis dan hipostasis) dan interaksi gen 9
: 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya.
5.
Pautan
Merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam
satu pasang kromosom homolog. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan
keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila
dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan
gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.
6.
Pindah Silang (Crossing
Over)
Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan
kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog.
Peristiwa pindah silang
terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir
pada metafase I.
Pindah silang akan
menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan
(RK).
Nilai pindah silang adalah
angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan.
Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah
silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:
Peta kromosom adalah suatu
gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang
berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antarlokus disebut unit.
Titik pengukuran jarak
antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A
berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B
berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari
sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5 = 3 unit.
7.
Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada
berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang
dikenal adalah sebagai berikut.
a.
Sistem XX – XY
1)
Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX,
pria 44 A + XY atau 22 AA + XY
2)
pada Lalat buah: XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY)
b.
Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).
c.
Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan,
burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ → jantan (78 A + ZZ).
d.
Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).
8.
Pautan Seks
Merupakan
peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat
terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.
Contoh:
gen penentu warna mata pada lalat Drosophila
terpaut pada kromosom X.
9.
Gen Letal
Merupakan
gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang
membawanya.
a.
Gen letal
dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:
1)
Thallasemia
(ThTh) pada manusia;
2)
Tikus bulu
kuning (KK);
3)
Ayam Redep
(RR);
4)
Ayam tidak
berjambul (JJ).
b.
Gen letal
resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:
1)
Sapi Bulldog
(dd);
2)
Sickle cell (ss) pada
manusia;
3)
Kelinci Pegler
(pp).
B.
Hereditas pada Manusia
1.
Golongan Darah
Golongan
darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat
dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:
a.
Sistem ABO
ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu Ia, Ib, dan Io;
b.
Sistem
Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-).
Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
c.
Sistem MN,
ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LM dan LN.
2.
Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit
menurun:
a. tidak menular
pada orang lain;
b. tidak dapat
disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
c. umumnya
dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot
resesif.
Cacat dan penyakit menurun pada
manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks
(terpaut seks).
a.
Terpaut Autosom
1)
Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin
menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal
memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang
keduanya carier.
2)
Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen
dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama
polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili
(PP) dan yang lainnya normal (pp).
3)
Brakidaktili, merupakan
kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek.
Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan
demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip
heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb)
normal.
b.
Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y
(Holadrik) antara lain:
a)
webbed toes, merupakan kelainan
sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti
halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif
(wt) sedangkan gen dominan Wt
menentukan keadaan normal.
b)
hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini
dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut
normal.
c)
hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan
pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen
resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.
2)
Gen-gen
abnormal terpaut kromosom X antara lain:
a)
Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka.
Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim
pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung
dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh
(letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh.
Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.
b)
Buta Warna (Colour Blind), kelainan
pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap
cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut
pada kromosom X, maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY,
sementara XCBXcb adalah wanita carier.
c)
Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini
dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi
normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan
lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita
bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg.
sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
d)
Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X
dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong.
Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung
satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY),
sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.
Contoh Soal dan Penyelesaian
1.
Pada tikus
terdapat alela ganda untuk warna bulu:
Ay = gen kuning
A = gen hitam
a = gen kelabu
Bila: Ay = dominan terhadap A, dan A = dominan terhadap
a, sedangkan homozigot Ay bersifat letal, maka hasil persilangan
antara AyA dengan Aya akan menghasilkan turunan ….
A.
2 hitam :
1 kelabu
B.
2 kuning :
1 kelabu
C.
3 kuning :
1 hitam
D.
2 kuning :
1 hitam
E.
2 kuning :
1 hitam : 1 kelabu
Penyelesaian
P : AyA >< Aya
G : Ay Ay
A a
F :
|
Gamet
|
Ay
|
A
|
|
Ay
|
Ay Ay
|
AyA
|
|
a
|
Aya
|
Aa
|
Letal : Ay
Ay
Kuning : AyA,
Aya
Hitam : Aa
Perbandingan fenotip = letal :
kuning : hitam = 1 : 2 : 1
Jawab D
Tidak ada komentar:
Posting Komentar